56814501017: ความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของมนุษย์ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม

กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome)

สาเหตุ

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เรียก Trisomy 21

พบ 1 ในทารก 660 คน (พบในแม่ที่อายุ 35-45 ปี)
จำนวนโครโมโซม มี 47 โครโมโซม

ปัญญาอ่อน มี IQ ประมาณ 20-50 สมองและกล้ามเนื้อเจริญช้า

หัวใจผิดปกติเป็นโรคเกี่ยวกับระบบหายใจได้ง่าย อายุสั้น

ใบหน้ากลมคล้ายคลึงกันเองมากกว่าพี่น้อง คล้ายเผ่ามองโกลอยด์ เรียก Mongolism

อาการ

กะโหลกศีรษะเล็กกลมและท้ายทอยแบน ตัวนิ่ม ดั้งจมูกแบน ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม มีเส้นลายมือขาด

อาการดาวน์ (Down Syndrome)

โครโมโซมของคนที่มีอาการดาวน์ (Down Syndrome

ที่มา:http://www.ds-health.com/trisomy.html

กลุ่มอาการเอ็ดวาดส์ (Edwards Syndrome)

สาเหตุุ

โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม เรียก Trisomy 18

อัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 6,000 คนของเด็กเกิดใหม่ที่มีชีวิตรอด เกิดกับแม่ที่มีอายุมาก
จำนวนโครโมโซม มี 47 โครโมโซม
อาการ

กะโหลกศีรษะมีรอยบุ๋ม หูแหลม คางเล็ก ปากแคบ ใบหูเล็กผิดปกติ ข้อมือและข้อเท้าบิด

หัวใจผิดปกติ สติปัญญาต่ำกว่าปกติ

เพศชายมีอายุสั้นกว่าเพศหญิง มีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 1 ปี

อาการเอ็ดวาดส์ (Edwards Syndrome)

ที่มา:http://www.wehs.warren.k12.ky.us

โครโมโซมของคนที่มีอาการเอ็ดวาดส์ (Edwards Syndrome)

ที่มา:http://www.biology.iupui.edu

กลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome)

สาเหตุ

โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เรียก Trisomy 13

อัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 5,000 คนของเด็กเกิดใหม่ที่มีชีวิตอยู่รอด
จำนวนโครโมโซม มี 47 โครโมโซม
อาการ

ศีรษะเล็กท้ายทอยโหนก คางเล็ก ใบหูผิดปกติและอยู่ต่ำกว่าปกติ ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วกำแน่นและซ้อนทับกัน

สภาพร่างกายและจิตใจต่ำกว่าปกติ

หัวใจผิดปกติ อายุสั้น อายุไม่เกิน 1 ปี

ปัญญาอ่อน

อาการพาทัว (Patau Syndrome)

ที่มา:http://www.wehs.warren.k12.ky.us

กลุ่มอาการคริดูชาติ (Cri-du-chat Syndrome) หรือ (Cat-cry-syndrome)
สาเหตุ

โครโมโซมคู่ที่ 5 มีรูปร่างผิดปกติไป 1 โครโมโซม
โดยมีส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดหายไปจำนวนโครโมโซม มี 46 โครโมโซม เหมือนคนปกติ
อาการ

ศีรษะเล็กกว่าปกติ ใบหน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง หางตาชี้ขึ้นบน คางเล็ก ดั้งจมูกแบน นิ้วมือสั้น กล่องเสียงผิดปกติ ทำให้มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายแมวร้อง

ทำให้มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายแมวร้อง

มีการเจริญเติบโตช้า ปัญญาอ่อน

หัวใจพิการแต่กำเนิด